2015年9月10日，是我国第十一个“中国预防出生缺陷日”,全国妇幼卫生监测办公室/中国出生缺陷监测中心联合中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会共同在北京举办第四届中国出生缺陷防控论坛。

　　国家卫生计生委妇幼健康服务司、中国出生缺陷干预救助基金会、中华预防医学会有关领导应邀出席了开幕式，国内外50多位知名专家就出生缺陷领域相关问题进行了专题报告，约500多位来自全国各地的妇幼保健与人口计生领域的专家学者参与论坛。

　　全国妇幼卫生监测办公室主任 朱军(左一)国家卫生计生委妇幼健康服务司司长 秦耕 (左二)中国出生缺陷干预救助基金会理事兼副秘书长 解放军总医院原副院长 郭渝成(左三)九、十届全国人大副委员长 中国出生缺陷干预基金会理事长 蒋正华(左四)中国出生缺陷干预救助基金会秘书长 国务院国资委监事会原主席 翟立功(左五)中华预防医学会学术部主任 刘霞 启动 《苯丙酮尿症(PKU)患儿致病基因免费检测项目》

　　本届论坛共开设7个分论坛，分别就产前超声诊断、产前筛查与诊断、听力筛查、新生儿遗传代谢病筛查、出生缺陷风险临床咨询、遗传病诊断与防控、叶酸作用研究及推广等领域进行专题交流和讨论，尤其是互联网与超声、出生缺陷风险临床咨询、无创产前筛查等成为国内外的热点讨论话题。

　　九、十届全国人大副委员长 蒋正华(左三)出席论坛会议

　　开幕式上，中国出生缺陷干预救助基金会与中国出生缺陷监测中心共同在全国范围发起启动《苯丙酮尿症(PKU)患儿致病基因免费检测项目》，在中央专项彩票公益金的支持下，为全国苯丙酮尿症患儿和父母免费提供致病基因的检测服务,大约每年1000名，三年共3000名。

　　众所周知，苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢性疾病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶基因突变所导致的，患病儿童如果不及时治疗将发生智力障碍，给家庭和社会带来沉重的经济负担。新生儿苯丙酮尿症筛查是我国规定的筛查病种之一，目前全国新生儿筛查率已达到90%，通过苯丙酮尿症筛查可以及早发现患儿并得到及时治疗。但是，对大多数苯丙酮尿症患儿家庭来说，如果不能明确患儿的致病基因，那么将影响患儿家庭再次生育一个健康婴儿的遗传咨询和临床指导，进而影响生育健康婴儿的几率。由于经济、技术、意识等原因，我国苯丙酮尿症患儿致病基因检测比例仍然较低，尤其是在贫困地区，这种情况更加突出。为此，本项目将利用中国出生缺陷干预救助基金会示范中心人民解放军总医院的技术资源和中国出生缺陷监测中心的网络优势，在中央专项彩票公益金的支持下，为全国PKU患儿和父母免费提供致病基因的检测服务，大约每年1000名，三年共3000名。本项目的实施将有利于患儿家庭再次生育健康的婴儿，不仅可以减轻家庭和社会的沉重经济负担，而且有利于提高我国的出生人口的素质。

　　中国出生缺陷干预救助基金会挂牌仪式

　　另外，中国出生缺陷干预救助基金会对二十多家医疗卫生服务机构进行了出生缺陷干预救助基地体系的授牌仪式。与此同时，为进一步促进我国出生缺陷防控青年科技人才成长，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第一届“青年委员会”正式成立。

　　同时，论坛大会邀请了国内外出生缺陷防控领域的著名专家学者，就国内外出生缺陷防控领域的新动态、新进展和新技术进行专题授课和学术交流。